El mosaicismo se refiere a una condición en donde un
individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición
genética. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo
las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.
El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación
cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células
examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las
mujeres es 46 XX.
Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan:
·
Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un
cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de
línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
·
Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con
un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una
línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
·
Síndrome de Down mosaico: un hombre con una
línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o
una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47,
XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, el individuo tiene un cromosoma
extra No 21.
Causas
El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la
división celular muy temprano en el desarrollo fetal.
Síntomas
Los síntomas varían y son muy difíciles de predecir. Es
posible que no sean tan graves si usted tiene tanto células normales como
anormales.
Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo.
Es probable que sea necesario repetir los exámenes para
confirmar los resultados y ayudar a determinar el tipo y gravedad del
trastorno.
Tratamiento
El tratamiento dependerá del tipo y gravedad del trastorno.
Usted puede tener un tratamiento menos intenso si sólo algunas de las células
son anormales.
Expectativas
(pronóstico)
El pronóstico en realidad depende de cuáles órganos y
tejidos estén afectados (por ejemplo, el cerebro o el corazón). Es difícil
predecir los efectos de tener dos líneas de células diferentes en una persona.
En términos generales, los pacientes con un alto número de
células anormales comparten el mismo pronóstico de las personas con la forma
típica (los que tienen todas las células anormales) de la enfermedad.
Los pacientes con un bajo número de células anormales pueden
verse muy levemente afectados. Es posible que no descubran que tienen
mosaicismo hasta que den a luz a un niño que presente la forma típica (no
mosaica) de la enfermedad.
